Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania następnej generacji - analysis of Next generation sequencing (NGS) data.

Nazwa przedmiotu: "Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania następnej generacji" - analysis of Next generation sequencing (NGS) data.
Typ Przedmiotu: Przedmiot fakultatywny.
Rok Studiów, kierunek, semestr: V rok, Weterinaria
Liczba punktów, ECTS: 45 h Pkt ECTS 3/Z
Metody oceny/sposób zaliczenia: zaliczenie na ocenę.

Całkowity nakład pracy studenta/słuchacza studiów podyplomowych/uczestnika kursów dokształcających:
1. Godziny realizowane z udziałem nauczycieli: 45 Godz.
- wykłady: 15 Godz.
- zajęcia laboratoryjne: 30 Godz.
2. Czas poświęcony na pracę indywidualną studenta : 45 Godz.
- Przygotowanie do egzaminu/kolokwium/referatu i prezentacjo/aktywność: 20 Godz.
- Przygotowanie do sprawdzianów: 20 Godz.
- Udział w konsultacjach: 5 Godz.
Łącznie: 90 Godz.

Treści merytoryczne przedmiotu:
Syllabus:
Skrócony opis przedmiotu:
W ramach zajęć „Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania następnej generacji” studenci kierunku weterynaria przyswoją sobie zagadnienia związane z wielkoskalową analizą danych na różnym poziomie organizacji genomów zwierzęcych. Współczesna genetyka (genetyka w produkcji zwierzęcej) zarówno w ujęciu ilościowym jak i jakościowym w głównej mierze opera się na wielkoskalowej analizie danych mającej wymiar populacyjny. Jest to również istotny punkt w celu zrozumienia i pomocy chorym zwierzętom z którymi przyszli absolwenci będą pracować.
Pełny opis przedmiotu:
SZCZEGÓŁOWA TEMATYKA WYKŁADÓW:
1. Wykład wstępny: charakterystyka przedmiotu (zasady zaliczenia), literatura przedmiotu, podanie listy czasopism naukowych, z których studenci mogą korzystać do przygotowania prezentacji, dyskusja. (2x45 min)
2. Wprowadzenie do sekwencjonowania: organizacja i funkcjonowanie genomów zwierząt, sekwencjonowanie genomów, publiczne bazy danych jako źródło informacji. (2x45 min)
3. Zmienność genetyczna: mechanizmy molekularne i skutki biologiczne mutacji oraz udział czynników środowiskowych w kształtowaniu cech fenotypowych. (2x45 min)
4. Molekularne podstawy sekwencjonowania: sekwencjonowanie Sangerowskie, metody sekwencjonowania następnej generacji. (2x45 min)
5. Molekularne podstawy sekwencjonowania następnej generacji: przygotowanie bibliotek na przykładzie technologii TruSeq Illumina. (2x45 min)
6. Opis struktury danych NGS oraz przygotowanie danych do analiz. (2x45 min)
7. Ocena jakości sekwencjonowania i przypisanie sekwencji NGS. (2x45 min)
8. Identyfikacja wariantów polimorficznych. (2x45 min)
9. Składanie sekwencji genomów de novo. (2x45 min)
10. Identyfikacja zmiennej liczby genomowego kopii (CNV). (2x45 min)
11. Badania transkryptomu (RNA-Seq). (2x45 min)
12. ChIP-seq: immunoprecypitacja chromatyny (Chromatin ImmunoPrecipitation).
13. Analiza wzorców metylacji genomowego DNA. (2x45 min)
14. Internetowe narzędzia analizy danych:
Galaxy https://main.g2.bx.psu.edu/,
Hyperbrowser http://hyperbrowser.uio.no/hb/. (2x45 min)
15. Zaliczenie przedmiotu. (2x45 min)
SZCZEGÓŁOWA TEMATYKA ĆWICZEŃ:
1-4. Wprowadzenie do środowiska R. Linux (7x45 min). Kolokwium 1. (1x45 min)
5-6. Ćwiczenia wstępne: omówienie organizacji i zasad prowadzenia ćwiczeń, podział na grupy robocze, Praktyczna interpretacja QC danych NGS, Praca z plikami NGS, FastQC. (4x45 min)
6. Bioconductor jako narzędzie analizy NGS, Biostrings. (2x45 min)
7. Manipulacje danymi, filtrowanie oraz przetwarzanie danych NGS, ShortRead. (2x45 min)
8. Identyfikacja wariantów polimorficznych, Rsamtools. (2x45 min)
9. Analiza RNA-Seq, cummeRbund. (2x45 min)
10. Analiza RNA-Seq, pakiet z Bioconductor. (2x45 min)
11. Analiza ChIP-Seq, pakiet z Bioconductor. (2x45 min)
12. Kolokwium 2. (2x45 min)
13. Projekty studentów. (2x45 min)
14. Zaliczenie ćwiczeń. (2x45 min)
Obowiązkowe seminarium studenckie na temat: „Moje własne projekty badawcze pod tytułem: Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania następnej generacji w dziedzinie nauk weterynaryjnych”.
Literatura:
1. http://seqanswers.com/
2. http://www.illumina.com
3. Rodríguez-Ezpeleta N, Hackenberg M, Aransay AM Bioinformatics for High Throughput Sequencing Springer 2012
4. Brown SM Next-Generation DNA Sequencing Informatics Cold Spring Harbor Laboratory Press 2013

1. Introduction: keeping up with mammalian genome.
2. Whole genome sequencing in mammals
3. High-Throughput Next generation sequencing (HT-NGS) platforms
4. First generation sequencing platform: Sanger DNA sequencing
5. Second generation sequencing platforms: Roche 454 FLX system
6. Illumina Solexa and SoLiD next generation genome sequencing
7. Third generation sequencing platforms: Single molecular sequencing: Helico high speed genome sequencing
8. Fourth generation sequencing platforms and future sequencing technologies: Ion Torrant semiconductor sequencer
9. Nimble gene–Roche genome capture sequencing and construction of microarray Chip.
10. Comparative genomics in HT-NGS platform
11. RNA-seq and transcriptome analysis
12. .ChIP- sequencing and epigenomics
13. Challenges in next generation sequencing and bioinformatics
14. Assembling of the mammalian genome
15. De novo sequencing in mammals
16. Gene annotation using Appollo genome browser
17. Mammalian genome database: Human genome database (HGD).
18. Application of genome database in animal genome
19. Challenges of genome database
20. Personalized genomics